Avaliação autonômica de pacientes com cardiomiopatia amiloidótica hereditária: doença cardíaca amiloidótica hereditária

A amiloidose por transtirretina apresenta uma variedade de fenótipos possíveis, sendo a forma neurológica hereditária a mais comumente encontrada e estudada (polineuropatia amiloidótica familiar ou PAF), que pode se apresentar desde pacientes oligossintomáticos até pacientes com polineuropatia sensório-motora periférica de graus variados e disautonomia.

Embora uma mutação específica geralmente cause um fenótipo específico, ou seja, com perfil predominantemente cardíaco ou neurológico preferencial, com o aumento do número de casos diagnosticados, observa-se uma sobreposição de apresentações clínicas.A avaliação do perfil autonômico em indivíduos com cardiomiopatia amiloidótica familiar (CFA) é pouco estudada, não se sabendo se pacientes com perfil exclusivamente cardíaco da doença podem apresentar disautonomia ou mesmo portadores de mutações sem acometimento cardíaco podem apresentar isto.Neste estudo, os perfis autonômicos de pacientes com cardiopatia amiloidótica familiar serão comparados com os perfis de pacientes com mutações, mas sem doença cardíaca estabelecida e indivíduos saudáveis (grupo controle).