Estudo de história natural em leucoencefalopatia de início na idade adulta com esferóides axonais e glia pigmentada

Principais critérios de inclusão para pacientes com ALSP definitiva e pacientes com ALSP prodrômica:

1. Indivíduos que possuem documentação de uma mutação genética no gene CSF1R

Principais critérios de inclusão para pacientes com ALSP definitiva, apenas:

1. Indivíduos que atendem a ambos os critérios a seguir (aeb):

a. Mais de dois achados de sinais ou sintomas clínicos nas seguintes categorias:i. Comprometimento cognitivo ou problema psiquiátrico ii. Sinais piramidais no exame neurológico iii. Sinais extrapiramidais, como rigidez, tremor, marcha anormal ou bradicinesia iv. Epilepsia B. Achados de ressonância magnética consistentes com ALSP: especificamente, lesões bilaterais da substância branca cerebral com ou sem adelgaçamento do corpo caloso NOTA: Indivíduos com outras causas de leucoencefalopatia, incluindo demência vascular, esclerose múltipla ou leucodistrofia (por exemplo, adrenoleucodistrofia, doença de Krabbed, leucodistrofia metacromática), serão excluído.

2. Sujeitos que, na opinião do investigador, demonstraram progressão clínica de seu ALSP no último ano.

3. Os indivíduos que atendem aos critérios para ALSP definitivo devem ter um cuidador designado que passe pelo menos 4 horas por semana com eles. O cuidador deve ser capaz e estar disposto a ajudar o sujeito no cumprimento dos requisitos do estudo, ser capaz de fornecer informações durante as visitas do estudo e estar disposto a assinar um TCLE do cuidador.

Principais critérios de inclusão apenas para pacientes com ALSP prodrômica:

1. Achados de ressonância magnética consistentes com ALSP: especificamente, lesões bilaterais da substância branca cerebral com ou sem adelgaçamento do corpo caloso. Indivíduos prodrômicos podem ter nenhum ou até 2 sinais ou sintomas clínicos relacionados ao ALSP (ou seja, eles não atendem aos critérios clínicos descritos no ALSP Definitivo como “mais de dois”). Principais critérios de exclusão de

(para todos os participantes do estudo):

1. Indivíduos com quaisquer doenças neurológicas ou psiquiátricas que possam produzir comprometimento cognitivo, motor ou comportamental semelhante ao ALSP, incluindo, mas não limitado a, doença de Alzheimer, demência frontotemporal, ELA, acidente vascular cerebral, doença de Huntington, esclerose múltipla, doença de Parkinson e síndrome de Down ou com abuso ativo de álcool/drogas

2. Indivíduos que não podem realizar ressonância magnética

3. Indivíduos com qualquer condição ou situação que, na opinião do investigador ou patrocinador médico pessoal, pode colocar o sujeito em risco significativo, confundir os resultados do estudo ou interferir significativamente na participação do sujeito no estudo.

4. Indivíduos que já foram submetidos ao TCTH ou planejam realizar o TCTH dentro de 12 meses após a consulta de triagem/linha de base.

Código do estudo:

NCT05020743

Tipo de estudo:

Observacional

Data de início:

setembro / 2021

Data de finalização inicial:

junho / 2027

Data de finalização estimada:

junho / 2027

Número de participantes:

60

Aceita voluntários saudáveis?

Não