Neuropsiquiatria e Cognição na SCA3/MJD

Ao final deste estudo, a população avaliada será composta por 144 participantes: 36 portadores atáxicos de SCA3/MJD, 72 com 50% de risco de serem portadores da mutação SCA3/MJD e 36 controles saudáveis. Indivíduos atáxicos são convidados a participar se tiverem um diagnóstico molecular estabelecido de SCA3/MJD e tiverem uma pontuação SARA superior a 2,5 pontos. Indivíduos em risco são compostos por descendentes de indivíduos diagnosticados molecularmente com SCA3/MJD que têm SARA <3. Os controles saudáveis pertencentes a famílias que vivem com a doença ou à população em geral são convidados a participar de acordo com sua compatibilidade com indivíduos atáxicos incluídos no estudo. Os sujeitos são convidados a participar do estudo e, após procedimentos de consentimento, são realizadas avaliações cognitivo-afetivas e uma escala de Atividades de Vida Diária (AVD) em videochamada. Indivíduos em risco coletam uma amostra de sangue para determinação dupla de seu status de portador. Antes de março de 2020, todos os procedimentos eram realizados presencialmente e, em vez de ADL, foram obtidos SARA, SCAFI e CCFS.

Critérios de inclusão:

• Sintomático:
• maior de 18 anos;
• diagnóstico molecular da SCA3/MJD;
• SARA>2.5.
• Com 50% de risco:
• maior de 18 anos;
• ter um dos pais com diagnóstico molecular de SCA3/MJD;
• SARA<3.
• Controles Saudáveis
• maiores de 18 anos;
• sem relação genética com portador de SCA3/MJD.

Critérios de Exclusão:

• Não concordância na assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido;
• Controles Saudáveis: portadores de qualquer histórico de doença genética em sua família ou qualquer doença psiquiátrica ou neurológica.

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Código do estudo:

NCT04714307

Tipo de estudo:

Observacional

Data de início:

dezembro / 2019

Data de finalização inicial:

fevereiro / 2021

Data de finalização estimada:

agosto / 2023

Número de participantes:

144

Aceita voluntários saudáveis?

Sim