Registro da Aliança de Doenças Autoinflamatórias (AIDA)

O serviço de registro AIDA é baseado no REDCap (Research Electronic Data Capture, project-redcap.org), um aplicativo da web seguro para criar e gerenciar pesquisas e bancos de dados online, projetado para oferecer suporte à captura de dados para estudos de pesquisa. A plataforma é acessível diretamente através do site da AIDA, após a inserção de um nome de usuário e senha pessoais. Atualmente, estão disponíveis 9 registros, cada um dedicado à coleta de dados sobre:

• AIDS monogênica
• síndrome PFAPA
• AIDS sistêmica indiferenciada (USAID)
• doença de Behçet
• doença de Schnitzler
• VEXAS (vacúolos, enzima E1, ligada ao cromossomo X, autoinflamatória, somática)
• Doença morta
• uveíte não infecciosa
• esclerite não infecciosa

O registro terá os seguintes objetivos nos primeiros 36 meses a partir do início da inscrição:

1. identificar qualquer associação entre manifestações e gênero, duração da doença, índice de massa corporal e tabagismo;

2. detectar diferenças no fenótipo clínico entre pacientes pediátricos e adultos;

3. identificar o impacto das diferentes abordagens terapêuticas nas manifestações clínicas e laboratoriais da doença.

Outros objetivos do projeto AIDA, a serem alcançados nos próximos 10 anos, são os seguintes:

1. superar a fragmentação na experiência clínica nestas raras condições através da partilha do conhecimento a nível internacional;

2. melhorar o conhecimento sobre a apresentação clínica, correlações genótipo-fenótipo, resposta ao tratamento, complicações a longo prazo e impacto social quando a DAI monogénica e poligénica se manifesta na infância ou na idade adulta;

3. identificar o curso clínico de longo prazo de pacientes diagnosticados com AIDS monogênica ou poligênica;

4. Promover a sensibilização dos médicos e potenciar o reconhecimento precoce destas doenças;

5. descrever o impacto da AID na qualidade de vida;

6. identificar qualquer impacto da AID monogênica e poligênica na fertilidade;

7. estudar a evolução da AID durante a gravidez;

8. avaliar o impacto socioeconómico da AID;

9. promover futuros estudos multicêntricos.

A coleta de dados é retrospectiva e prospectiva. Inclui dados demográficos, clínicos, diagnósticos, genéticos, clinimétricos, laboratoriais, radiológicos, terapêuticos e socioeconômicos. Os instrumentos são elaborados para serem preenchidos durante as consultas clínicas de rotina, geralmente agendadas a cada 3-6 meses. A separação de informações de identificação pessoal e dados médicos usando apenas pseudônimos para armazenar dados médicos garante a conformidade com os regulamentos de proteção de dados. A descrição de sintomas, doenças, procedimentos e lesões é baseada no sistema de codificação da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID)-10. O gerenciamento de dados é central e descentralizado. Os dados são extraídos e analisados estatisticamente regularmente de acordo com protocolos de estudo individuais. Existe uma política de autoria e divulgação dos resultados da pesquisa entre os parceiros da AIDA que contribuem para o registro.

O registro AIDA apoiará a coleta de dados para a realização de ensaios clínicos, estudos observacionais, pesquisas comparativas de eficácia e outras pesquisas em pacientes com AID monogênica e poligênica.

Vários profissionais de saúde que contribuem para a Rede AIDA são membros da Rede Europeia de Referência (ERN) para Doenças Raras de Imunodeficiência, Autoinflamatórias e Autoimunes (RITA).

Critérios de inclusão:

• ser diagnosticado com AIDS monogênica de acordo com o fenótipo clínico e a detecção de um genótipo confirmativo;
• ser diagnosticado com febre familiar mediterrânica clínica ou doença de Behçet ou doença de Still ou síndrome PFAPA ou doença de Schnitzler ou CRMO de acordo com os correspondentes critérios clínicos de diagnóstico e/ou classificação;
• ser diagnosticado com DAI sistêmica indiferenciada;
• ser diagnosticado com uveíte não infecciosa de acordo com os critérios de padronização para nomenclatura de uveíte (SUN);
• ser diagnosticado com esclerite anterior ou posterior não infecciosa.

Critérios de Exclusão:

• consentimento informado/consentimento não fornecido pelo paciente e/ou seu representante legal.

Código do estudo:

NCT05200715

Tipo de estudo:

Acesso expandido (Registro de paciente)

Data de início:

agosto / 2020

Data de finalização inicial:

agosto / 2023

Data de finalização estimada:

agosto / 2030

Número de participantes:

3500

Aceita voluntários saudáveis?

Não