Registro de Deficiência de Ácido Lisossomal Lipase (LAL)

A deficiência de lipase ácida lisossômica (LAL) é um distúrbio autossômico recessivo de armazenamento lisossômico (LSD) raro causado por uma diminuição acentuada da lipase ácida lisossômica (LAL), a enzima que decompõe os ésteres de colesterol e triglicerídeos nos lisossomos.

A Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal que se apresenta em lactentes (historicamente chamada de Doença de Wolman) é uma emergência médica com rápida progressão da doença durante um período de semanas que é tipicamente fatal nos primeiros 6 meses de vida. Mais comumente, a Deficiência de LAL se apresenta em crianças e adultos e essa apresentação tem sido historicamente chamada de Doença de Armazenamento de Colesteril Ester (CESD). Em geral, os dados sobre a prevalência da Deficiência de LAL são limitados e a prevalência geral da doença na população não é clara.

Para todas as apresentações, a Deficiência de LAL está associada a significativa morbidade e mortalidade. A atividade deficiente da enzima LAL resulta no acúmulo lisossômico de ésteres de colesterol e triglicerídeos. No fígado, esse acúmulo leva à hepatomegalia, aumento do conteúdo de gordura hepática, elevação das transaminases sinalizando lesão hepática crônica e progressão para fibrose, cirrose e complicações da doença hepática terminal. No baço, a Deficiência de LAL resulta em esplenomegalia, anemia e trombocitopenia. O acúmulo de lipídios na parede intestinal leva à má absorção e falha no crescimento. A dislipidemia é comum com lipoproteína de baixa densidade (LDL) e triglicerídeos elevados e lipoproteína de alta densidade (HDL) baixa, associada ao aumento do teor de gordura hepática e elevações das transaminases. Além da doença hepática, os pacientes com Deficiência de LAL apresentam maior risco de doença cardiovascular e aterosclerose acelerada.

O Registro de Deficiência de LAL é um registro global, estabelecido para ajudar a melhorar o atendimento aos pacientes por meio de uma melhor compreensão da doença e eficácia a longo prazo das intervenções terapêuticas, incluindo a sebelipase alfa.

Assim como outros registros, que estão se tornando cada vez mais valiosos para a coleta de informações em populações grandes e heterogêneas do 'mundo real', o Registro de Deficiência LAL visa fornecer evidências para ajudar a apoiar o atendimento ao paciente e informar a prática clínica. Este Registro também está sendo realizado, em parte, para cumprir os compromissos e requisitos pós-comercialização acordados pelo Patrocinador como condição para a aprovação da sebelipase alfa na UE e nos EUA.

Os pacientes devem ter um diagnóstico confirmado de Deficiência de LAL. Um Consentimento Informado e Autorização devem ser obtidos antes da inscrição do paciente, quando exigido pelas leis e regulamentos aplicáveis, ou uma renúncia deve ser obtida pelo Conselho de Revisão Institucional/Comitê de Ética Independente.

Os pacientes não podem estar participando de um ensaio clínico patrocinado pela Alexion. Os pacientes que concluíram a participação em um ensaio clínico de sebelipase alfa patrocinado pela Alexion são elegíveis para inscrição neste Registro, e a inscrição no Registro não excluirá um paciente de se inscrever em um futuro ensaio clínico.

---

---

Código do estudo:

NCT01633489

Tipo de estudo:

Acesso expandido (Registro de paciente)

Data de início:

dezembro / 2012

Data de finalização inicial:

junho / 2029

Data de finalização estimada:

junho / 2029

Número de participantes:

1000

Aceita voluntários saudáveis?

Não