Registro Global de Pacientes de Doenças Retinianas Herdadas

Critérios de inclusão:

Para seleção do participante:

• O participante apresenta qualquer sinal e/ou sintoma clinicamente documentado, consistente com uma doença retiniana hereditária (IRD), ou assintomático com alterações retinianas documentadas detectadas por imagem ou eletrofisiologia
• O participante documentou variante(s) genética(s) (patogênicas conhecidas, provavelmente patogênicas, ou variantes de significado incerto) em genes relevantes para qualquer um dos seguintes IRDs: Retinite Pigmentosa Ligada ao X (XLRP) e/ou Acromatopsia (ACHM)
• O participante ou representante legalmente aceitável possui forneceu consentimento informado (e consentimento do participante, quando aplicável) de acordo com os requisitos locais
• O participante pode realizar avaliações visuais e/ou retinais relevantes

Para seleção do cuidador:

• O cuidador tem consentimento do participante associado para participar do estudo, ou consentimento do participante e consentimento de seu representante legalmente aceitável
• Homem ou mulher com idade igual ou superior a (>=)18 anos
• Identificado por um participante inscrito (ou seu representante legalmente aceitável*) como cuidador principal
• O cuidador forneceu informações consentimento de acordo com os requisitos locais

Critério de exclusão:

Para seleção de participantes:

• O participante recebeu tratamento em um ensaio intervencionista relacionado ao IRD, ou está sendo selecionado para um ensaio intervencionista relacionado ao IRD

Para seleção de cuidador:

• O cuidador tem um diagnóstico de IRD e apresenta sintomas (deficiência visual)

Código do estudo:

NCT05957276

Tipo de estudo:

Observacional

Data de início:

agosto / 2023

Data de finalização inicial:

maio / 2031

Data de finalização estimada:

maio / 2031

Número de participantes:

7000

Aceita voluntários saudáveis?

Não