RFC1 Estudo de História Natural

Patrocinado por: Prof. Dr. Matthis Synofzik

Atualizado em: 20 de junho de 2024

Doença Neurológica Ataxia

Recrutando

Status de recrutamento

Adultos até Idosos

Faixa etária

Todos

Sexo

Indefinida

Fase do estudo

Resumo:

Este estudo observacional internacional, multicêntrico, multimodal e prospectivo tem como objetivo determinar o espectro fenotípico e a progressão natural da doença de expansão de repetição RFC1, e buscar e validar biomarcadores digitais, de imagem e moleculares que auxiliam no diagnóstico e servem como medidas de resultado em futuros ensaios clínicos deste romance, mas ataxia frequente com início tardio na idade adulta.

Saiba mais:

Os investigadores realizarão um estudo prospectivo de história natural (NHS) prospectivo internacional, multicêntrico, multimodal e baseado em registro na doença de expansão de repetição RFC1. Os participantes serão avaliados anualmente. As visitas de estudo com um exame clínico padronizado aplicarão várias escalas de classificação clínica e os dados serão inseridos em um banco de dados clínico (Registro ARCA; www.ARCA-registry.org) personalizado para os requisitos deste estudo específico. Em todas as visitas do estudo, os pacientes serão solicitados a doar bioamostras; a coleta de biomateriais é opcional e os participantes podem optar por participar da amostragem de sangue, urina, LCR e/ou biópsia de pele.

Opcionalmente, e dependendo da disponibilidade local em cada local participante, exames adicionais podem ser realizados, incluindo imagem, movimento quantitativo e análise da fala, teste vestibular, exame neuropsicológico ou exame da função de deglutição, tudo para capturar totalmente a apresentação multissistêmica da RFC1 doença de expansão repetida.

Este estudo delineará os fenótipos variáveis desta doença relativamente nova e caracterizará sistematicamente a progressão longitudinal de biomarcadores multimodelo para determinar as medidas de resultados mais sensíveis, abrangentes e confiáveis para futuros ensaios terapêuticos. Aqui, a validação longitudinal de candidatos a biomarcadores de fluidos direcionados será uma parte importante. O desenho longitudinal multimodal do estudo e sua avaliação abrangente também fornecerão insights mecanísticos sobre a evolução multissistêmica da doença, o que permitirá especialmente rastrear e compreender a disfunção seletiva e sobreposta do cerebelo, nervos periféricos sensoriais, sistema vestibular sistema e sistemas adicionais conhecidos por estarem envolvidos na doença RFC1 ou 'CANVAS' como sua síndrome relacionada.

Critérios de inclusão:

RFC1: diagnóstico genético de expansões de repetição patogênica bialélicas em RFC1
Controles saudáveis não relacionados: sem sinais ou história de doença neurológica ou psiquiátrica E
Consentimento informado por escrito E
Os participantes estão dispostos e aptos a cumprir o estudo procedimentos

Critérios de Exclusão:

RFC1: Falta de consentimento informado
Controles: evidência de neuropatia, doença neurodegenerativa ou distúrbio do movimento; incapacidade de dar consentimento informado

Clinical rating scale to measure ataxia disease severity and progression

Outro

SARA is a clinical scale developed by Schmitz-Hübsch et al which assesses a range of different impairments in cerebellar ataxia. The scale is made up of 8 items related to gait, stance, sitting, speech, finger-chase test, nose-finger test, fast alternating movements and heel-shin test.