Patrocinado por: University of Pennsylvania
Status de recrutamento
Faixa etária
Sexo
Fase do estudo
Devido à raridade, gravidade, velocidade de progressão e prognóstico fatal do GM1 infantil e juvenil, há uma compreensão limitada da progressão geral da doença e das medidas de resultado significativas.
Este estudo visa construir um conjunto de dados de história natural por meio da coleta de várias avaliações clínicas, de imagem e laboratoriais que podem ser preditores específicos da progressão da doença GM1 e do resultado clínico. Ter um conjunto de dados de história natural do GM1 pode informar possíveis parâmetros de eficácia e biomarcadores para futuros ensaios clínicos.Este estudo de história natural acompanhará até 40 indivíduos diagnosticados com gangliosidose GM1 (até 20 infantis (Tipo 1) e 20 infantis/juvenis tardios (Tipo 2)) por até 3 anos. As visitas serão realizadas a cada 6 meses, durante as quais vários procedimentos serão realizados e os dados registrados para conhecer o curso natural da doença, incluindo alterações nas avaliações clínicas e neurológicas e biomarcadores eletrofisiológicos, de imagem e biofluidos. Os procedimentos do estudo incluem: exame físico e neurológico, coleta de amostras de sangue e urina, questionários e avaliações de desenvolvimento, diário de convulsões, ECO, ECG, raio-x e ultrassom (se não for realizada ressonância magnética), EEG e teste genético (se ainda não tiver sido feito) .Os seguintes procedimentos estão sujeitos às políticas locais/institucionais e ao critério médico do médico do estudo: ressonância magnética, punção lombar (punção lombar) e anestesia geral/sedação (para ressonância magnética e LP).
Mais detalhes...Critérios de Inclusão:
1. Documentação/Confirmação de redução da atividade da enzima beta-galactosidase em leucócitos
2. Diagnóstico confirmado de gangliosidose GM1 infantil ou juvenil com documentação de mutações GLB1
3. Pai/responsável capaz de fornecer consentimento informado (se cognitivamente capaz, criança para fornecer consentimento também)
4. Indivíduos infantis (Tipo 1) GM1: Início documentado dos sintomas aos 6 meses de idade com hipotonia significativa no exame ou histórico obtido do(s) pai(s)/cuidador(es)
5. Juvenil (Tipo 2) Indivíduos GM1 : Início documentado dos sintomas após os 6 meses de idade OU início documentado dos sintomas antes dos 6 meses de idade sem hipotonia significativa em um exame ou obtido do(s) pai(s)/cuidador(es)
Critérios de Exclusão:
1. Inclusão em qualquer outro estudo clínico com investigação produto/terapia(pacientes recebendo miglustat off-label serão elegíveis)
2. Qualquer medicamento clinicamente significativo t déficit neurocognitivo não atribuível à gangliosidose GM1 ou a uma causa secundária que possa, na opinião do investigador, confundir a interpretação dos resultados do estudo
3. Qualquer condição que, na opinião do investigador, colocaria o sujeito em risco indevido ou o tornaria inseguro para o sujeito participar
Contato principal: Roberto Giugliani / rgiugliani@hcpa.edu.br
Investigador: Roberto Giugliani, MD, PhD / Principal Investigator
As seguintes instituições estão de alguma forma contribuindo com este estudo clínico.
Conheça outros estudos que podem ser do seu interesse:
Motsa