GM1 e GM2 Gangliosidose PROspective Neurological Disease Trajectory Study (PRONTO)

O estudo é um ensaio prospectivo longitudinal, multicêntrico descentralizado que será realizado em crianças com diagnóstico de início tardio infantil ou juvenil de doença neurológica de Gangliosidoses GM1 ou GM2 (doença de Tay-Sachs ou Sandhoff). O estudo prevê incluir um total de aproximadamente 35 pacientes. Um grande conjunto de funções neurológicas será avaliado por escalas de avaliação utilizadas por médicos e questionários respondidos pelos pais. Ferramentas digitais serão utilizadas para apoiar os procedimentos do estudo com visitas virtuais e também uma abordagem de monitoramento passivo com dispositivo médico.

Critérios de inclusão:

• Gangliosidose GM1 geneticamente confirmada ou doença de Tay-Sachs ou Sandhoff geneticamente confirmada
• Início dos sintomas neurológicos no primeiro aniversário ou após o primeiro aniversário do paciente
• Atingiu marcos de desenvolvimento de 12 meses em pontos de tempo de desenvolvimento normais conforme julgamento do Investigador Principal
• Anormal distúrbios da marcha e/ou da fala

Critérios de exclusão:

• Pacientes que receberam (nos 6 meses anteriores à triagem), estão recebendo ou planejam receber (nos próximos 6 meses) terapia gênica, transplante de células-tronco, drogas experimentais ou qualquer droga , que, na opinião do Investigador, pode (ter) interferido(d) na progressão da doença

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Código do estudo:

NCT05109793

Tipo de estudo:

Observacional

Data de início:

fevereiro / 2022

Data de finalização inicial:

maio / 2026

Data de finalização estimada:

maio / 2026

Número de participantes:

31

Aceita voluntários saudáveis?

Não