Estudo UNIFICADO de História Natural do Consórcio Clínico Global Friedreich Ataxia

O Estudo UNIFAI: Friedreich Ataxia Global Clinical Consortium UNIFIED Natural History Study é um estudo de pesquisa global projetado para fornecer uma compreensão profunda e evolutiva da história natural desta doença genética rara e debilitante, bem como informar o projeto e a implementação de ensaios clínicos. A Ataxia de Friedreich

é uma doença rara, hereditária e multissistêmica, caracterizada por sintomas neurológicos e cardíacos progressivos. É causada por mutações no gene FXN (frataxina).

O estudo UNIFAI é um estudo multicêntrico, prospectivo, longitudinal e observacional, o que significa que todos os dados sobre o curso natural da doença serão capturados em visitas de estudo realizadas anualmente de acordo com um protocolo único para todos os locais. Este estudo recrutará participantes com AF em todo o mundo, para serem avaliados anualmente por até 25 anos. A participação no estudo envolve visitas anuais de estudo com dados coletados de registros médicos e histórico, juntamente com avaliações de resultados clínicos, incluindo exames neurológicos, testes de caminhada cronometrados, medidas de função dos membros superiores e avaliações de qualidade de vida relatadas pelo paciente, com a opção de os locais coletarem informações adicionais medidas auxiliares relacionadas à fala, visão, fadiga, equilíbrio e cognição.

Este estudo global é uma harmonização de dois estudos de história natural bem estabelecidos e de longa data na AF que forneceram uma estrutura para investigação adicional de medidas clínicas que podem avaliar quantitativamente a AF: FACOMS (EUA, Canadá, Austrália, Nova Zelândia e Índia) e EFACTS (países europeus). Esses estudos foram conduzidos em paralelo com muitas semelhanças na condução do estudo. A união desses dois estudos e grupos de pesquisadores existentes dá maior poder aos dados coletados anteriormente, bem como aos dados futuros. Também continua os esforços para expandir a rede de centros de investigação clínica especializados em AF, denominada FA-Global Clinical Consortium.

Devido aos avanços na compreensão da disfunção genética e celular da AF que levam aos sintomas observados nos indivíduos afetados, houve um crescimento significativo na descoberta e no desenvolvimento de abordagens terapêuticas, muitas atualmente sendo avaliadas em ensaios clínicos e um primeiro tratamento aprovado no Estados Unidos em 2023. O estudo da UNIFAI pretende aproveitar esta dinâmica, concentrando-se em vários objectivos principais.

UNIFAI avaliará a história natural da AF por meio da coleta de dados de indivíduos diagnosticados de todas as idades e estágios de progressão da doença. Os dados coletados incluem dados demográficos, histórico médico, medicamentos, avaliações neurológicas e funcionais, exames cardíacos, estudos laboratoriais e questionários de saúde. O estudo avaliará e avaliará os resultados clínicos em indivíduos com AF, como progressão da doença, gravidade dos sintomas e qualidade de vida geral, por vários fatores que podem influenciar tais resultados, como mutação genética, dados demográficos (idade, geografia), coexistência condições, medicamentos ou tratamentos. Ao acompanhar os resultados ao longo do tempo, os investigadores pretendem discernir padrões, tendências e variações potenciais em subgrupos ou na eficácia de terapias ou intervenções num grupo diversificado de participantes.

O estudo da UNIFAI pretende desempenhar um papel fundamental na identificação de marcos clínicos e mudanças na história natural ao longo do tempo, à medida que novos tratamentos surgem. O estudo irá monitorizar a forma como estas intervenções alteram a trajetória da doença, conduzindo potencialmente à identificação de pontos de inflexão cruciais, marcos da doença ou fases onde as intervenções podem ser mais impactantes. Este estudo tem o potencial de melhorar significativamente a nossa compreensão da AF e levar a tratamentos mais eficazes e melhores resultados para aqueles que vivem com AF.

O estudo tem como objetivo informar o desenho de ensaios clínicos e o desenvolvimento e validação de novas avaliações de resultados clínicos e biomarcadores que possam ser usados ​​em ensaios clínicos. O estudo UNIFAI visa capturar dados de uma coorte ampla e diversificada de indivíduos com AF para que este conjunto de dados possa ser usado para informar a seleção de critérios de inclusão e exclusão e cálculos de poder para desenhos de ensaios com medidas de resultados clínicos específicos.

Critério de inclusão:

1. Homens e mulheres de qualquer idade

2. Indivíduos com ataxia de Friedreich (FA): Participantes que atendem ao diagnóstico geneticamente confirmado de ataxia de Friedreich

3. Consentimento informado por escrito fornecido

1. O consentimento informado deve ser obtido para todos os participantes

2. Para participantes menores de idade, eles e os pais/representante legal autorizado devem assinar o termo de consentimento informado, consentimento da criança (se aplicável)

3. Pessoas que não são legalmente competentes requerem o consentimento informado de seu representante legal autorizado

Critério de exclusão :

4. Incapaz ou sem vontade de fornecer consentimento informado

5. Condições médicas agudas ou contínuas ou outras que possam interferir na condução e nas avaliações do estudo

6. Por qualquer motivo, na opinião do investigador, o participante seria improvável ou incapaz de cumprir os requisitos do protocolo do estudo.

Código do estudo:

NCT06016946

Tipo de estudo:

Acesso expandido (Registro de paciente)

Data de início:

junho / 2023

Data de finalização inicial:

janeiro / 2048

Data de finalização estimada:

janeiro / 2048

Número de participantes:

3000

Aceita voluntários saudáveis?

Sim