Um estudo para avaliar o efeito dos comprimidos de Venglustat na dor neuropática e abdominal em participantes do sexo masculino e feminino ≥16 anos de idade com doença de Fabry

Período duplo-cego: a duração total será de aproximadamente 14 meses (1 mês de triagem, 12 meses de período de tratamento e um possível período de acompanhamento de 1 mês se não houver participação no período de extensão aberto)

Open-label período de extensão: a duração total será de aproximadamente 31 meses (12 meses de tratamento OLE, tratamento OLE adicional até uma data comum de final de tratamento do estudo (CSEOTD, aproximadamente 18 meses) e 1 mês de período de acompanhamento)

Critério de inclusão:

• Pacientes adultos do sexo masculino e feminino com 16 anos de idade ou mais, que tiveram diagnóstico previamente confirmado de doença de Fabry e histórico de sintomas clínicos da doença de Fabry
• Pacientes virgens de tratamento ou sem tratamento prévio com um medicamento aprovado ou experimental terapia para a doença de Fabry pelo menos 6 meses antes da triagem.
• Pontuação média ≥3 (0=nenhum sintoma, 10=sintoma tão ruim quanto você pode imaginar) no sintoma mais incômodo definido pelo participante (entre dor neuropática em membros superiores, dor neuropática em membros inferiores ou dor abdominal), como medido pelo Resultado Relatado pelo Paciente com Doença de Fabry (FD-PRO) na triagem.
• Contracepção (com métodos contraceptivos duplos) para participantes do sexo masculino e feminino; não grávida ou amamentando para participantes do sexo feminino; nenhuma doação de esperma para participantes do sexo masculino.
• Peso ≥30 Kg
• Um consentimento informado assinado deve ser fornecido antes de qualquer procedimento relacionado ao estudo.

Critérios de exclusão:

• Quaisquer manifestações da doença de Fabry que impeçam a administração de placebo.
• História de ataque isquêmico transitório, acidente vascular cerebral, infarto do miocárdio, insuficiência cardíaca, evidência de hipertrofia ventricular esquerda e/ou fibrose cardíaca, cirurgia cardiovascular de grande porte ou transplante renal.
• História de arritmia cardíaca clinicamente significativa. A fibrilação atrial bem controlada com um regime médico estável por pelo menos 12 meses não é uma exclusão se a pontuação CHA2DS2-VASc for 0 para homens ou 1 para mulheres.
• Pacientes com infecção por hepatite C, HIV ou hepatite B.
• Dor neuropática em membros superiores ou inferiores, ou dor abdominal não relacionada à doença de Fabry.
• História de convulsões que atualmente necessitam de tratamento.
• Hipertensão não controlada nos últimos 12 meses anteriores à triagem, ou PA sistólica>=150 ou PA diastólica >=100 na triagem.
• Taxa de filtração glomerular estimada <60 mL/min/1,73m².
• Relação proteína/creatinina na urina >= 1 g/g na triagem.
• Presença de depressão grave medida pelo Inventário de Depressão de Beck (BDI)-II >28 e/ou história de transtorno afetivo maior instável e não tratado dentro de 1 ano da consulta de triagem.
• Teste positivo para vírus SARS-CoV-2 em até 2 semanas após a inscrição, ou COVID 19 exigindo hospitalização em até 6 meses após a inscrição.
• Insuficiência hepática moderada a grave.
• História de abuso de drogas e/ou álcool.
• História ou doença hepatobiliar ativa.
• Enzimas hepáticas (alanina aminotransferase (ALT)/aspartato aminotransferase (AST)) ou bilirrubina total >2 vezes o limite superior do normal (LSN).
• Início do tratamento crônico para dor, ou mudança no regime de medicação para dor, nos 3 meses anteriores à randomização.
• Indutores ou inibidores fortes ou moderados do citocromo P450 3A dentro de 14 dias ou 5 meias-vidas, o que for maior, antes da randomização.

As informações acima não pretendem conter todas as considerações relevantes para uma potencial participação em um ensaio clínico.

Código do estudo:

NCT05206773

Tipo de estudo:

Intervencional

Data de início:

março / 2022

Data de finalização inicial:

novembro / 2024

Data de finalização estimada:

outubro / 2025

Número de participantes:

114

Aceita voluntários saudáveis?

Não