Subestudo (NCT04456582): Avaliação não invasiva da rigidez miocárdica pela técnica de ultrassom 2D-SWE (elastografia de onda de cisalhamento bidimensional) em pacientes com amiloidose e doença de Fabry.

Critérios de inclusão:

• Diagnóstico documentado de ATTRh com e sem comprometimento cardíaco.

Para a definição de envolvimento cardíaco por ATTRh, todos os critérios abaixo devem ser apresentados:

• Mutação patogênica de TTR compatível com ATTRh.
• Evidência de comprometimento cardíaco por ecocardiografia ou ressonância magnética nuclear com medida do septo interventricular no final da diástole (SIVd) > 12mm ou/e história médica de insuficiência cardíaca, e/ou níveis de troponina e/ou BNP acima do valor de referência sem outra causa mais provável.
• Depósito amiloide em tecido cardíaco ou extracardíaco (por exemplo, aspirado de gordura abdominal, glândula salivar, bainha conjuntiva do nervo mediano) confirmado por coloração com vermelho congo ou presença de cintilografia miocárdica grau 2 ou 3 (DPD-CT) de captação cardíaca, casos em que foi descartada a presença de gamopatia monoclonal de significado indeterminado (MGUS).
• Na presença de MGUS, é necessária a confirmação da proteína TTR no tecido por meio de imuno-histoquímica (IHQ) ou espectrometria de massas.

Critérios de Exclusão:

• Presença de outro tipo de cardiomiopatia como hipertensão, valvopatia ou cardiopatia isquêmica (ex: infarto do miocárdio prévio documentado com marcadores de necrose miocárdica e alterações eletrocardiográficas).
• Presença de outras doenças além da amiloidose cardíaca, comprometendo a avaliação da capacidade funcional, como doença pulmonar obstrutiva crônica, artrite grave ou doença arterial periférica, procedimento ortopédico recente ou planejado durante o curso (por exemplo, cirurgia de coluna ou de membros inferiores) que prejudica a deambulação na avaliação do teste de 6 minutos.
• Doença coronariana aguda ou angina instável nos últimos 3 meses Relato de doença do nó sinusal ou atrioventricular com indicação de marca-passo, mas sem intenção de implante.
• Presença de hipotireoidismo ou hipertireoidismo não tratado.
• Transplante anterior de coração, fígado ou outro órgão.
• Presença de neoplasia nos últimos 3 anos, exceto carcinomas basocelulares e escamosos de pele ou câncer cervical in situ previamente tratados.
• Presença de outras condições médicas ou comorbidades que, na opinião do investigador, possam interferir no andamento do estudo ou na interpretação dos dados.
• Gravidez.
• História de abuso de álcool nos últimos 2 anos ou consumo diário excessivo de álcool (para mulheres, mais de 14 unidades por semana; para homens, mais de 21 unidades de álcool por semana [unidade: um copo de vinho (125ml) = uma dose de destilado = 332,5ml de cerveja).

As seguintes instituições estão de alguma forma contribuindo com este estudo clínico.

• Pfizer

Código do estudo:

NCT04893889

Tipo de estudo:

Intervencional

Data de início:

setembro / 2020

Data de finalização inicial:

agosto / 2021

Data de finalização estimada:

março / 2022

Número de participantes:

60

Aceita voluntários saudáveis?

Sim